Bei dieser Fortbildung ging es um die Erkennung und Behandlung der seltenen Knochenerkrankung Hypophosphatasie. Bei der Hypophosphatasie (kurz: HPP) handelt es sich um eine seltene, vererbbare Stoffwechselerkrankung, bei der Genmutationen eine erniedrigte Enzymaktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSALP) verursachen: Ist dieses Enzym unzureichend aktiv, kann die Knochenmineralisierung gestört sein, was sich nicht nur auf Zähne und Knochen auswirkt. Zu den möglichen Symptomen gehören Knochenanomalien, gehäufte Knochenbrüche, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen sowie Schmerzen, Zahnprobleme und Krampfanfälle bei Säuglingen. Je nach Schweregrad können Säuglinge noch vor dem ersten Lebensjahr versterben, häufig bedingt durch ein Atemversagen (Quelle Alexion).